3rd Annual Reproductive Genetic Diagnostics
-第3回生殖遺伝子診断学会-
開催日:2017年11月30日-12月1日
開催地:米国マサチューセッツ州ケンブリッジ、Hyatt Regency Cambridge

不妊治療を受けているカップルの間では、着床前遺伝子スクリーニング (PGS) と着床前診断 (PGD) についての認知度がこれまでよりも高まっていますが、患者と医師のどちらも、使用される技術、その機能と制約、臨床面、法律面、倫理面の意味について十分に理解しているとは言えません。Cambridge Healthtech Institute (CHI) 主催の第3回Reproductive Genetic Diagnosticsでは、さまざまな技術やその違い、各種の遺伝学的異常を効果的に発見する能力などが明らかにされるほか、モザイク胚や生検法、遺伝カウンセリングにまつわる課題などをめぐって議論が展開されます。今回焦点となるのは、拡大キャリアスクリーニング、消費者直結市場におけるその役割、不妊や着床不全に対応する各種分子検査の可能性などであり、遺伝子編集や非侵襲的胚診断の将来的な方向性についても議論される予定です。

主なトピック

PGSとPGDの技術的な進歩

  • NGSとデジタルPCRの進歩
  • プラットフォームの比較
  • 討論:PGSの有効性

モザイク現象と遺伝学的異常にまつわる課題

  • モザイク現象の意味−技術の進歩によって判明した事実と患者に対するカウンセリングの方法
  • 生検法−結果に対する影響
  • 部分的異数性、de novo変異、微小重複/欠失にまつわる課題

キャリアスクリーニング

  • 医療面、法律面、臨床面の影響
  • 拡大キャリアスクリーニング
  • 臨床スクリーニングと消費者直結型スクリーニングの役割

不妊と着床不全の診断

  • 不妊や子宮内膜受容能などに対応するバイオマーカー
  • ミトコンドリアDNA−臨床面の価値

将来の方向性と課題

  • 非侵襲性胚診断
  • 遺伝子編集とPGDにおけるその役割